Ángela Ramírez, microempresaria radicada en Arica y oriunda de Concepción, vivió 26 años con una enfermedad genética sin diagnóstico antes de conocer el nombre exacto de lo que padecía: hiperquilomicronemia familiar, un trastorno de incidencia estimada en un caso por millón de habitantes a nivel mundial.
Durante ese tiempo sufrió ocho pancreatitis, perdió un bebé por muerte fetal y estuvo al borde de la muerte en al menos dos ocasiones. Hoy enfrenta un proceso judicial para acceder al único medicamento disponible para su condición, cuyo costo supera los 700 millones de pesos al año.
“En Chile los pacientes estamos súper huérfanos: no existe apoyo, no existe absolutamente nada. Al tener estas patologías raras y de muy difícil manejo, me he dado cuenta de que en realidad el sistema no te apoya. Solo una familia súper millonaria podría costear el tratamiento“, señala esta asistente social que vive con el menor de sus tres hijos en la Región de Arica y Parinacota.
La Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), que acompaña a Ramírez en el proceso legal, presentó un recurso de protección ante la Corte de Apelaciones de Santiago tras el rechazo de Fonasa y el Ministerio de Salud al financiamiento del tratamiento.
El proceso judicial puede extenderse por eventualmente un año desde la presentación del recurso hasta la entrega efectiva del medicamento, según estima el equipo jurídico de FELCH.
26 años de espera
En América Latina, los pacientes con enfermedades poco frecuentes tardan en promedio una década en obtener un diagnóstico correcto. La historia clínica de Ángela Ramírez duplica ese promedio. Su primer episodio fue a los 19 años, con triglicéridos que ya entonces superaban los 600 mg/dL, tres veces el valor normal. Los médicos le indicaron que debía evitar las grasas y atribuyeron el cuadro a la alimentación.
A los 23 años, una segunda pancreatitis mientras cursaba un embarazo terminó en muerte fetal. “Fue tan fuerte que produjo la muerte de mi bebé. Nunca me dijeron bien por qué. Me decían que no tenía que comer grasas, que era por lo que comía, y en realidad mi dieta nunca ha sido una dieta alta en grasas”, relató Ramírez. El patrón se repitió durante los años siguientes: hospitalizaciones, ajustes de medicación, nuevas pancreatitis. En total, ocho episodios a lo largo de 26 años.
El punto de quiebre llegó en octubre de 2023, cuando sufrió la pancreatitis más severa de su vida en el hospital de Arica. Durante esa hospitalización, una reacción alérgica al yodo desencadenó dos shocks anafilácticos consecutivos y un paro cardíaco. “A mi familia le habían dicho que rezara no más, porque yo no iba a poder resistir”, recordó. Sobrevivió, pero el daño fue extenso: necrosis del 60% del páncreas, compromiso hepático y el inicio de una diabetes de origen medicamentoso, producida por años de tratamiento.
Fue después de esa crisis, ya en Santiago adonde viajó buscando una segunda opinión, cuando una médica de urgencias la orientó hacia un lipidólogo, el único especialista en su área que existe en Chile. Esa derivación informal, no parte de ningún protocolo, fue la que finalmente condujo al diagnóstico. El especialista le explicó en una consulta virtual —ella estaba hospitalizada— lo que ningún médico había podido decirle en más de dos décadas.
La respuesta definitiva requirió exámenes enviados a laboratorios en Estados Unidos para confirmación genética. “El doctor me expandió la mente cuando me dijo lo que tú tienes es esto. Me empezó a contar sobre la hiperquilomicronemia familiar y todo lo que sucedía”, relató Ramírez. Tenía esa enfermedad desde que nació. El diagnóstico llegó hace menos de un año.
El tratamiento disponible consiste en un fármaco biológico administrado mediante inyección subcutánea una vez por semana. Su costo en Chile es de aproximadamente 14 millones y medio de pesos por dosis, lo que equivale a 60 millones mensuales y 700 millones de pesos al año. “Son setecientos millones de pesos al año. Es mucha plata, mucha plata. Las personas común y corriente o clase media como yo no tenemos acceso a eso”, afirmó Ramírez.
