Existen un buen número de dolencias de las que apenas conoces su nombre. Ataxias, distrofias o síndromes –hasta 7.000 diferentes- de complicados nombres en ocasiones y, lo que es realmente importante, de complicado diagnóstico y tratamiento. Problema que hace que, además de la carga de la propia enfermedad, haya que asumir también otra carga, emocional y económica en muchos casos que afecta no sólo al paciente, sino de manera muy evidente a su entorno.
El 28 de febrero tiene como objetivo acercar a los ciudadanos el conocimiento de estas patologías consideradas como poco frecuentes y despertar el interés de nuevos investigadores e industria. Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades. Las asociaciones de pacientes aprovechan para manifestar su posición crítica e insisten en que las enfermedades raras no son ‘rentables’ para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de las ocasiones, no se estudian e investigan como debieran.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), aprovecha este día para poner en marcha numerosas iniciativas que pretenden sensibilizar a la ciudadanía acerca de las enfermedades poco frecuentes y fomentar la inclusión social de las personas afectadas. Desde la Federación, además, insisten en que no es raro tener una enfermedad rara, tal y como apunta el lema. Concretamente, del 6 al 8% de la población mundial, más o menos estaría afectada por una de estas enfermedades.
Sin embargo, muchas familias viven el diagnóstico de una enfermedad rara en alguien de su entorno -normalmente se diagnostican en la infancia- como una auténtica odisea, primero para diagnosticar y después para tratarla. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado.
Si a esto le sumamos la condición de cronicidad, el resultado es que en el 85% de los casos se requieran tratamientos de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía de las familias afectadas. Se estima que el 30% del costo anual de estos medicamentos no están cubiertos por la Seguridad Social. Este dato es sólo una media, ya que hay enfermedades en donde se llega a asumir el costo de hasta el 80% del gasto.
