Catorce chilenos están diagnosticados con la enfermedad de Pompe, una condición genética que destruye progresivamente el tejido muscular y en su forma más agresiva mata a los lactantes antes de cumplir dos años. El país no tiene un registro oficial para contabilizarlos, el Estado no financia el único tratamiento disponible, y la mayoría accede a él gracias a programas de la industria farmacéutica. Quienes no logran ese acceso tienen un solo camino: litigar ante la justicia.
La enfermedad de Pompe tiene una causa genética. El organismo no produce —o lo hace de forma insuficiente— una enzima que los músculos necesitan para procesar y eliminar el glucógeno, la sustancia que usan como reserva de energía. Sin esa enzima, el glucógeno se acumula dentro de las células musculares hasta destruirlas, generando una debilidad progresiva que no se detiene.
La condición se presenta en dos formas con pronósticos muy distintos. La infantil afecta principalmente el corazón desde los primeros meses de vida y, sin tratamiento, tiene una expectativa de vida inferior a los 18 meses. La forma tardía —que puede manifestarse desde los dos años hasta la adultez— avanza más lentamente, concentrando su impacto en la musculatura esquelética y respiratoria durante décadas.
En ambos casos existe un tratamiento: la terapia de reemplazo enzimático, una infusión periódica de la proteína que el cuerpo no puede producir. En la forma infantil logra revertir en gran medida el daño cardíaco. En la tardía no cura sino que enlentece el deterioro, postergando la necesidad de ventilación mecánica y otras intervenciones complejas.
El fármaco existe, el financiamiento no
El problema en Chile no es la disponibilidad del medicamento, advierten desde la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH). El fármaco está aprobado por el Instituto de Salud Pública, pero el Estado no financia su administración para ningún paciente de Pompe. La mayoría de los 14 diagnosticados accede a él gracias a programas de acceso compasivo de la industria farmacéutica.
“Cuando tienes un niño que hay que tratar ojalá en un mes desde que se confirmó el diagnóstico, ese paciente no puede esperar seis meses para que un juez diga si se va a tratar o no”, advierte el doctor Jorge Alfredo Bevilacqua, neurólogo del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y uno de los pocos especialistas con experiencia directa en esta enfermedad en el país.
La situación varía según el sistema de salud del paciente, pero en ningún caso resulta sencilla. Para los beneficiarios de Fonasa el camino es exclusivamente judicial. La Ley Ricarte Soto, que cubre ciertas condiciones poco frecuentes, no incluye la enfermedad de Pompe en ninguna de sus formas. Para quienes tienen isapre, el acceso depende de si el tratamiento se realiza en modalidad hospitalizada, ya que la continuidad en el hogar —que es la habitual— no siempre está cubierta y debe negociarse caso a caso.
Diagnóstico tardío y herramientas ausentes
A la falta de cobertura se suma otro obstáculo: llegar al diagnóstico es en sí mismo una odisea. Según datos de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), el diagnóstico de enfermedades raras en América Latina supera en promedio los diez años. En el caso de Pompe, la escasez de especialistas que reconozcan el cuadro agrava ese retraso.
Pero incluso cuando el médico sospecha la enfermedad, las herramientas para confirmarla no están disponibles en el sistema público. Los estudios genéticos de nueva generación, la biopsia muscular y la resonancia magnética específica para patologías musculares no tienen cobertura adecuada en Fonasa.
El test más accesible para confirmar el diagnóstico –una muestra de sangre que mide la actividad de la enzima deficiente– tampoco está implementado en Chile y debe enviarse a procesar al extranjero. Desde hace más de una década, quien financia ese envío es la industria farmacéutica. “El paciente tiene que tener la fortuna de caer en manos de alguno de los que estamos conectados con este pequeño ambiente y sabemos que existen estas facilidades”, dice Bevilacqua.
Alejandra Pérez, directora del área de pacientes de FELCH, advierte que el problema excede a Pompe y es transversal a todas las condiciones poco frecuentes en Chile. Actualmente solo seis de ellas están cubiertas por la Ley Ricarte Soto, y el diagnóstico tardío junto a la dependencia del sector privado para acceder a estudios básicos son denominadores comunes a todas. Es precisamente eso lo que la fundación busca visibilizar este mes de abril, en el contexto del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe.
