Un equipo del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar (ITiSB) de la Universidad Andrés Bello desarrolló un modelo de inteligencia artificial capaz de apoyar el diagnóstico de enfermedades neurológicas de base genética con un 80% de precisión, usando solo la mitad de los síntomas del paciente.
La herramienta está a cargo de la Dra. Carla Taramasco, directora del instituto, con financiamiento del programa Ideas de FONDEF de ANID, y ya completó una experiencia piloto en el Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso.
El sistema recibe los signos y síntomas ingresados por el médico tratante, genera una hipótesis diagnóstica y determina si la derivación al genetista es necesaria. Para construirlo, el equipo integró experiencia clínica nacional, bases de datos como Orfanet y literatura científica.
El modelo demostró que con la mitad de los síntomas de una patología identifica el diagnóstico correcto en ocho de cada diez casos. “Con tres visitas médicas antes de llegar a la genetista se podría llegar también a un 80% de diagnóstico correcto”, afirmó la Dra. Taramasco, quien resaltó que el resultado es especialmente relevante dado que en regiones como Valparaíso solo existe una especialista para toda la población.
En Chile, obtener el diagnóstico de una enfermedad rara demora en promedio siete años desde los primeros síntomas. Las enfermedades poco frecuentes afectan a menos de un caso por cada 2.000 personas, pero en conjunto suman más de 300.000 afectados en el país. Cada médico de atención primaria ve pocos casos a lo largo de su carrera, lo que dificulta acumular la experiencia para reconocerlos.
33 genetistas para todo el país
Chile cuenta con solo 33 médicos genetistas para todo el territorio. Hay regiones sin ningún especialista, lo que obliga a los pacientes a trasladarse para acceder a una consulta. “Cuando llegan pacientes derivados que llevan esperando un año o dos la consulta, llegan con exámenes que no necesitan, les falta documentación, y esa cita que esperaron años se pierde”, relató la directora del ITiSB.
La herramienta busca resolver ese desajuste indicando al médico generalista qué exámenes solicitar antes de derivar y si la derivación es realmente necesaria en ese momento. El objetivo no es reemplazar al especialista, sino que la consulta sea productiva desde la primera atención.
La Ley 21.743 de Enfermedades Poco Frecuentes, promulgada en 2025, establece la creación de un Registro Nacional de pacientes que un año después de su promulgación aún no existe.
Taramasco, quien integró la comisión técnica del proceso legislativo y lideró el desarrollo de EPIVigila y la propuesta del Registro Nacional de Cáncer, proyecta que con la decisión política adecuada el plazo podría ser de uno a dos años. “Nuestro ecosistema tiene la experiencia, pero falta la decisión de la autoridad para avanzar”, concluyó.
