Lanzan campaña para realizarse examen genético gratuito que detecta la enfermedad de Duchenne
Se trata de la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia.
Por Gabriela Romo
Anualmente se detectan alrededor de 20.000 casos nuevos en el mundo. AGENCIA UNO/ ARCHIVO
A pesar de que existen cerca de 7 mil enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial, en Chile la información que existe es bastante insuficiente.
Por ello, la Fundación Duchenne lanzó una campaña para realizar exámenes genéticos gratuitos para confirmar la existencia de la enfermedad de Duchenne entre la población, padecimiento que afecta a 1 de cada 5 mil personas nacidas en todo el mundo.
¿De qué se trata la enfermedad de Duchenne?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y limita significativamente los años de vida de los pacientes.
Según informó la Fundación Duchenne, anualmente se detectan alrededor de 20.000 casos nuevos.
La DMD es una enfermedad neuromuscular genética que afecta a los músculos, los que van perdiendo fuerza de forma progresiva. Este padecimiento se produce por una alteración de la proteína distrofina, que está ubicada en el cromosoma X.
Al estar alterada, las células musculares se rompen, por lo que el músculo se va debilitando y perdiendo fuerza de manera progresiva.
Si bien, esta es una enfermedad que afecta principalmente a los hombres, las mujeres en casi su totalidad, afectadas por DMD, son portadoras de esta enfermedad.
La DMD se diagnostica por el cuadro clínico del niño, el cual se manifiesta en las dificultades para subir escaleras, saltar, correr y luego caminar.
Examen gratuito para diagnosticar la enfermedad
La Fundación Duchenne informó que el examen para detectar la enfermedad, se realiza a través de la sangre o la saliva, componente que confirma las posibles mutaciones de los pacientes.
“Es una instancia sumamente relevante porque permite que los pacientes cuenten con información que les va a permitir tomar decisiones vitales”, explicó Josefina García-Huidobro de la Fundación Duchenne Chile.
Lo anterior no es menor si es que además se tiene en consideración que un examen de estas características tiene un valor aproximado de $360 mil pesos.
De esta forma, el diagnóstico genético formal permitirá tener la opción de optar a tratamientos de ciertos fármacos que son destinados para algunas mutaciones genéticas específicas.
