Las regiones del norte de Chile concentran una proporción significativa de los menos de 100
pacientes con enfermedad de Fabry identificados en el país. Coquimbo, Arica, Tarapacá,
Antofagasta y Atacama encabezan los registros de esta patología de depósito lisosomal
causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, cuya incidencia global se estima
entre 1 en 80.000 y 1 en 117.000 nacimientos.
La baja cifra nacional no solo refleja la rareza de la condición: refleja también cuántos casos
siguen sin detectarse. La enfermedad imita a patologías frecuentes como esclerosis múltiple,
lupus o fibromialgia, y puede permanecer sin identificar durante décadas. Los síntomas iniciales
(sensación de quemadura en manos y pies, intolerancia al calor y al frío, dolor abdominal)
aparecen en promedio alrededor de los 11 años, pero el daño renal, cardíaco y cerebrovascular
se acumula en silencio.
Rodrigo Becerra, transportista de Antofagasta, esperó más de 25 años para saber qué tenía.
Cuando llegó el diagnóstico, ya llevaba cinco años en diálisis y acababa de recibir un trasplante
renal. “Desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico pasaron aproximadamente 20, 25
años. Es una condición muy rara, no es fácil detectarla”, relató.
La transmisión genética de la enfermedad determinó que Becerra se la traspasara a sus hijas
Valentina (23) e Ignacia (16). Ambas fueron identificadas gracias al diagnóstico familiar, pero
igualmente debieron esperar cerca de dos años para acceder a la terapia de reemplazo
enzimático, cubierta por la Ley Ricarte Soto desde 2017. “Fue una lucha constante para que
ellas tuvieran también el tratamiento. Fueron dos años de exámenes tras exámenes”, relató el
padre.
Hoy los tres reciben la infusión cada 15 días con financiamiento estatal. “Ahora el tratamiento
cambió un 100% mi vida. Soy conductor, me enfrento al frío y los cambios de temperatura, y ya
no me afectan”, dice Rodrigo.
“El caso de Rodrigo y sus hijas demuestra cuán relevante es que el Estado garantice el acceso
a nuevas tecnologías biomédicas para pacientes de trastornos de baja prevalencia”, señaló
Gabriela Pérez, directora del área de pacientes de la Fundación de Enfermedades Lisosomales
de Chile (FELCH), entidad que durante abril desarrolla acciones de concientización en el marco
del Día Mundial de la enfermedad.
