Por tercer año consecutivo se conmemora el Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas (EPOFs), un problema de salud que afecta a más de 1,5 millones de chilenos.
Personas que muchas veces deben pasar por lo que se ha denominado como una “odisea diagnóstica”, o bien, recibir tratamientos inadecuados e inefectivos por años. Al llegar al diagnóstico los espera altos costos en tratamientos médicos, falta de cobertura y usuarios compitiendo por beneficiarse de la Ley Ricarte Soto (Ley N° 20.850) para garantizar lo mínimo.
En este contexto, es oportuno recordar las recomendaciones de la Organización Europea de Enfermedades Raras: necesitamos una aproximación global y no parcelada del problema, a través de registros armonizados que permitan generar políticas públicas adecuadas.
También debemos favorecer la investigación y desarrollo, junto a la colaboración entre academia e industria. La visibilidad sobre la problemática es fundamental, lo mismo que el apoyo a las agrupaciones de familiares.
Sin duda que la sociedad civil ha hecho un gran trabajo, han alzado la voz como nunca; sin embargo, visibilizar las EPOFs es tarea de todos.
